Od dziesięcioleci lekarze głowili się nad niewyjaśnionymi reakcjami potransfuzyjnymi — teraz nowy, niezwykle rzadki typ grupy krwi w końcu dostarcza odpowiedzi.
Kiedy większość ludzi słyszy słowo „grupa krwi", od razu myśli o A, B, AB lub 0 — z dopiskiem „plus" albo „minus". Rzeczywistość jest jednak znacznie bardziej skomplikowana. Naukowcy na całym świecie zidentyfikowali już ponad 300 różnych układów grupowych krwi. Teraz dołącza do nich kolejny, wyjątkowo wyspecjalizowany typ: tak zwana grupa krwi MAL. Jej ostateczne potwierdzenie zajęło pół wieku badań — i może okazać się kwestią życia lub śmierci dla niewielkiej, lecz szczególnie narażonej grupy pacjentów.
Czym tak naprawdę jest grupa krwi?
Pojęcie grupy krwi brzmi prosto, lecz kryje za sobą złożony biologiczny mechanizm. Chodzi o powierzchnię czerwonych krwinek, które transportują tlen w organizmie. Na ich otoczce znajdują się drobniutkie cząsteczki — tak zwane antygeny.
Antygeny mogą być zbudowane z białek, cukrów lub form mieszanych, takich jak glikoproteiny. Układ odpornościowy rozpoznaje je z niezwykłą precyzją, odróżniając „swoje" od „obcych". I właśnie tutaj podczas transfuzji krwi zaczyna się problem.
Jeśli przetoczona krew zawiera „obce" antygeny, przeciwciała biorcy atakują czerwone krwinki dawcy — w najgorszym przypadku z tragicznym skutkiem.
Dlatego przed każdą transfuzją kliniki rutynowo sprawdzają najważniejsze cechy grupowe. Najbardziej znane układy to:
- Układ ABO (grupy A, B, AB, 0)
- Układ Rh (Rh dodatni lub ujemny, np. 0+ lub A-)
Za kulisami lekarze laboratoryjni pracują jednak z ogromnym zestawem ponad 300 antygenów. Większość ludzi ma stosunkowo częste kombinacje, ale niektórzy noszą niezwykle rzadkie wzorce, których identyfikacja wymaga znacznego wysiłku diagnostycznego.
Dlaczego rzadkie grupy krwi stanowią problem dla klinik?
W Europie dominują kombinacje układów ABO i Rh. Na co dzień to wystarczy — ale w szczególnych sytuacjach nawet duże banki krwi trafiają na mur.
- 0- uznaje się za „uniwersalne" do oddawania krwi, ponieważ czerwone krwinki tej grupy niemal nie mają antygenów.
- AB+ to „uniwersalny" biorca — osoby z tą grupą tolerują niemal wszystkie powszechne antygeny.
Ktoś z rzadką kombinacją nie pasuje jednak ani do jednego, ani do drugiego schematu. We Francji osoby pochodzące z niektórych regionów — na przykład z Afryki Subsaharyjskiej czy wysp na Oceanie Indyjskim — częściej są nosicielami nietypowych grup krwi. Za „rzadką" uważa się grupę, którą posiada mniej niż 4 na 1000 osób.
Tylko we Francji zidentyfikowano już około 250 rzadkich typów grupowych, szacunkowo u 700 000 osób. Światowe laboratoria specjalistyczne szacują, że istnieje ponad 380 rzadkich konstelacji. Nazwy takie jak Bombay, Duffy, Diego czy Lewis nie są medycznymi ciekawostkami — dla klinik to konkretne wyzwania logistyczne.
Trop prowadzący do nowego typu MAL zaczyna się w 1972 roku
Historia grupy krwi MAL brzmi niemal jak medyczny kryminał. Wszystko zaczęło się w 1972 roku w szpitalu, gdy przyjęto ciężarną kobietę z poważnymi powikłaniami. Nienarodzone dziecko miało rozległe uszkodzenia czerwonych krwinek spowodowane przez przeciwciała matki. Lekarze nie zdołali go uratować.
W laboratorium zauważono coś niepokojącego: na czerwonych krwinkach dziecka brakowało określonego antygenu — tak zwanego antygenu AnWj. Normalnie posiada go około 99 procent ludzi. Zaledwie jeden procent jest AnWj-ujemny i całkowicie pozbawiony tego markera.
W tamtych czasach badacze podejrzewali zwykle poważne choroby, takie jak białaczka czy inne zaburzenia hematologiczne, gdy AnWj znikało. W przypadku tej rodziny taki obraz jednak nie pasował — kilkoro krewnych miało tę samą anomalię, ale bez typowych schorzeń. Trop prowadził wyraźnie ku genetycznej przyczynie.
Genetyczne śledztwo trwające całe dekady
Przez wiele lat laboratoria specjalistyczne gromadziły próbki krwi od osób z nietypowymi reakcjami na antygeny. Dopiero nowoczesne analizy genomu przyniosły przełom. Naukowcy zsekwencjonowali fragmenty DNA odpowiedzialne za budowę białek powierzchniowych czerwonych krwinek.
Odkryli wyraźne zmiany w tak zwanym genie MAL. W niektórych próbkach brakowało całych odcinków DNA — specjaliści określają to mianem delecji. Gen MAL kieruje budową struktury białkowej błony komórkowej, obecnej na powierzchni czerwonych krwinek.
U osób, u których gen MAL nie funkcjonuje, odpowiednie białko w ogóle nie powstaje — a jednocześnie brakuje im antygenu AnWj.
Tym samym ustalono kluczowy związek: kto z przyczyn genetycznych nie wytwarza białka MAL, jest AnWj-ujemny i nosi wyraźnie odrębny, własny typ grupy krwi.
Co dokładnie kryje się za nowym typem grupy krwi MAL?
Nowo zdefiniowany typ MAL obejmuje osoby, których czerwone krwinki nie niosą białka MAL. Jego brak powoduje jednocześnie zniknięcie antygenu AnWj. W praktyce oznacza to, że takie osoby wyglądają zupełnie zdrowo, a ich krew zachowuje się normalnie — dopóki nie dojdzie do transfuzji lub ciąży.
Jeśli osoba AnWj-ujemna (czyli nosiciel typu MAL) otrzyma krew od dawcy z antygenem AnWj, układ odpornościowy może zareagować gwałtownie. Uzna obce krwinki za zagrożenie, wytworzy przeciwciała i zacznie je niszczyć. Skutkiem może być ciężka, a nawet śmiertelna reakcja potransfuzyjna.
Podobne ryzyko istnieje podczas ciąży: jeśli matka wytworzy przeciwciała przeciwko AnWj, mogą one przedostać się przez łożysko i atakować czerwone krwinki nienarodzonego dziecka — dokładnie tak, jak wydarzyło się w historycznym przypadku z lat 70.
Dlaczego oficjalne zatwierdzenie zajęło tak długo?
Samo odkrycie niezwykłego antygenu nie wystarczy, by ogłosić nowy układ grupowy. Komisje ekspertów wymagają jasnych dowodów genetycznych i immunologicznych. Dopiero gdy udało się wykazać, że utrata funkcji genu MAL systematycznie koreluje z brakiem AnWj i wywołuje powtarzalne, swoiste reakcje przeciwciał, droga do zatwierdzenia stanęła otworem.
Naukowcy zaangażowani w badania opisują teraz typ MAL jako samodzielny układ grupowy krwi. Wyniki opublikowano w czasopiśmie „Blood" — jednym z wiodących pism w dziedzinie hematologii.
Co zmieni się teraz w praktyce medycznej?
Dla zdecydowanej większości ludzi odkrycie typu MAL niczego nie zmieni. Dla niewielkiej grupy dotkniętych może jednak okazać się ratunkiem. Nowa wiedza pozwala opracować celowane testy wykrywające status MAL u pacjentów i dawców.
Banki krwi będą mogły w przyszłości systematycznie rejestrować dawców AnWj-ujemnych i rezerwować ich krew dla odpowiednich biorców.
Laboratoria pracują w tym celu z tak zwanymi testami genotypowania. Zamiast analizować wyłącznie powierzchnię czerwonych krwinek, odczytują konkretne fragmenty DNA. Jeśli brakuje sprawnego genu MAL, szczególny typ grupowy można pewnie przypisać.
Dla klinik otwiera to nowe możliwości, między innymi:
- Lepsze planowanie skomplikowanych operacji z wysokim zapotrzebowaniem na transfuzje krwi
- Skuteczniejsza opieka nad ciężarnymi pacjentkami z rzadkimi grupami krwi
- Zmniejszenie ryzyka groźnych reakcji potransfuzyjnych u osób z typem MAL
