Od dziesięcioleci lekarze głowili się nad zagadkowymi reakcjami potransfuzyjnymi – teraz nowy, niezwykle rzadki typ grupy krwi dostarcza wreszcie odpowiedzi.
Kiedy mowa o grupach krwi, większości ludzi od razu przychodzi do głowy A, B, AB lub 0 – plus „plus" albo „minus". Rzeczywistość jest jednak znacznie bardziej skomplikowana. Naukowcy zidentyfikowali już ponad 300 różnych układów grup krwi. Teraz dołącza do nich kolejny, wysoce wyspecjalizowany typ: tak zwana grupa krwi MAL. Jej istnienie zostało ostatecznie potwierdzone dopiero po pół wieku poszukiwań – i dla małej, lecz wyjątkowo narażonej grupy pacjentów może to być kwestia życia i śmierci.
Czym tak naprawdę jest grupa krwi?
Pojęcie grupy krwi brzmi prosto, ale kryje w sobie złożony mechanizm biologiczny. Chodzi o powierzchnię czerwonych krwinek. Te komórki transportują tlen, a jednocześnie na swojej otoczce noszą drobne cząsteczki zwane antygenami.
Antygeny mogą być zbudowane z białek, cukrów lub form mieszanych, jak glikoproteiny. Nasz układ odpornościowy rozpoznaje je z niezwykłą precyzją – to dzięki nim odróżnia własne komórki od obcych. I właśnie w tym miejscu transfuzje krwi stają się potencjalnie niebezpieczne.
Jeśli przetoczona krew zawiera „obce" antygeny, przeciwciała biorcy atakują czerwone krwinki dawcy – w najgorszym przypadku z tragicznym skutkiem.
Dlatego przed każdą transfuzją kliniki sprawdzają najważniejsze cechy grup krwi. Do najlepiej znanych układów należą:
- Układ ABO (grupy A, B, AB, 0)
- Układ Rh, czyli Rhesus (Rh dodatni lub ujemny, np. 0+ lub A-)
Za kulisami laboratoryjnymi lekarze operują jednak ogromną liczbą ponad 300 antygenów. Większość ludzi ma stosunkowo częste kombinacje, ale niektórzy noszą skrajnie rzadkie zestawy cech, które wykryć można tylko z dużym wysiłkiem diagnostycznym.
Dlaczego rzadkie grupy krwi stają się problemem dla szpitali
W Europie dominują kombinacje układów ABO i Rh. Wiele osób ma grupę 0+, część A-, nieliczni AB-, i tak dalej. Na co dzień to zwykle wystarcza. Jednak w szczególnych sytuacjach nawet duże banki krwi napotykają poważne ograniczenia.
- Krew 0- uchodzi za „uniwersalną" do oddawania, ponieważ czerwone krwinki tej grupy mają bardzo mało antygenów.
- Krew AB+ uznawana jest za „uniwersalną" dla biorców, bo osoby z tą grupą tolerują niemal wszystkie powszechne antygeny.
Ktoś, kto posiada rzadką kombinację, nie pasuje dobrze ani do jednego, ani do drugiego schematu. We Francji na przykład osoby wywodzące się z regionów Afryki Subsaharyjskiej lub wysp Oceanu Indyjskiego częściej okazują się nosicielami nietypowych grup krwi. Za „rzadką" uznaje się grupę, gdy występuje u mniej niż 4 na 1000 osób.
Tylko we Francji zidentyfikowano już około 250 rzadkich typów grup krwi, szacunkowo u 700 000 osób. Specjalistyczne laboratoria na całym świecie mówią o ponad 380 rzadkich konstelacjach. Nazwy takie jak Bombay, Duffy, Diego czy Lewis nie są dla klinicystów egzotyką – to konkretne problemy logistyczne i zaopatrzeniowe.
Ślad prowadzący do nowego typu MAL zaczyna się w 1972 roku
Historia grupy krwi MAL przypomina medyczny kryminał. Wszystko zaczęło się w 1972 roku w szpitalu, gdzie trafiła ciężarna kobieta z poważnymi powikłaniami. Nienarodzone dziecko wykazywało rozległe uszkodzenia czerwonych krwinek, wywołane przez przeciwciała matki. Lekarze nie byli w stanie uratować dziecka.
W laboratorium odnotowano coś wyjątkowego: na czerwonych krwinkach dziecka brakowało określonego antygenu – tak zwanego antygenu AnWj. Normalnie nosi go około 99 procent ludzi. Zaledwie jeden procent populacji jest AnWj-ujemny, co oznacza całkowity brak tego antygenu.
W tamtych czasach naukowcy wiązali zanik AnWj najczęściej z poważnymi chorobami, takimi jak białaczka czy inne zaburzenia hematologiczne. Jednak przypadek tej rodziny nie pasował do tego wzorca. Kilku jej członków miało tę samą osobliwość, nie cierpiąc przy tym na żadne typowe schorzenia. Trop prowadził wyraźnie ku podłożu genetycznemu.
Genetyczne śledztwo na przestrzeni dziesięcioleci
Przez wiele lat wyspecjalizowane laboratoria gromadziły próbki krwi od osób z nietypowymi reakcjami na antygeny. Dopiero nowoczesne analizy genetyczne przyniosły ostateczną odpowiedź. Naukowcy sekwencjonowali fragmenty genomu odpowiedzialne za białka powierzchniowe czerwonych krwinek.
Odkryli wyraźne zmiany w tak zwanym genie MAL. W części próbek brakowało określonych odcinków DNA – naukowcy mówią o delecjach. Gen MAL steruje budową struktury białka błonowego znajdującego się na powierzchni czerwonych krwinek.
U osób, u których gen MAL nie funkcjonuje, odpowiednie białko w ogóle nie powstaje – a jednocześnie brakuje im antygenu AnWj.
W ten sposób ustalono kluczowy związek: kto genetycznie nie wytwarza białka MAL, jest AnWj-ujemny i posiada odrębny, jednoznacznie zdefiniowany typ grupy krwi.
Na czym dokładnie polega nowy typ grupy krwi MAL?
Nowo zdefiniowany typ MAL obejmuje osoby, których czerwone krwinki nie posiadają białka MAL. Jego brak powoduje jednocześnie znikanie antygenu AnWj. W praktyce oznacza to, że takie osoby wyglądają na całkowicie zdrowe, a ich krew zachowuje się zupełnie normalnie w zwykłych warunkach. Niebezpiecznie robi się dopiero podczas transfuzji lub w ciąży.
Jeśli osoba AnWj-ujemna, czyli nosiciel typu MAL, otrzyma krew od dawcy z krwią AnWj-dodatnią, układ odpornościowy może zareagować gwałtownie. Uzna obce czerwone krwinki za zagrożenie, wytworzy przeciwciała i zacznie je niszczyć. Skutkiem może być ciężka, niekiedy śmiertelna reakcja potransfuzyjna.
Podobne ryzyko istnieje w ciąży: jeśli matka wytworzy przeciwciała przeciwko AnWj, mogą one przedostać się przez łożysko do nienarodzonego dziecka i atakować jego czerwone krwinki – dokładnie tak, jak stało się to w historycznym przypadku z lat 70.
Dlaczego oficjalne zaklasyfikowanie zajęło tak długo?
Sam fakt istnienia niezwykłego antygenu nie wystarczy, by od razu ogłosić nowy układ grupowy. Komisje eksperckie wymagają jasnych dowodów genetycznych i immunologicznych. Dopiero gdy wykazano, że utrata funkcji genu MAL systematycznie wiąże się z brakiem AnWj i wywołuje powtarzalne, charakterystyczne reakcje przeciwciał, otworzyła się droga do oficjalnego uznania.
Zaangażowani badacze opisują teraz typ MAL jako samodzielny układ grup krwi. Wyniki ich pracy ukazały się w piśmie naukowym Blood, jednym z czołowych czasopism poświęconych hematologii.
Co teraz zmieni się w praktyce medycznej?
Dla zdecydowanej większości ludzi typ MAL nie będzie miał żadnego odczuwalnego znaczenia. Dla wąskiej grupy pacjentów ta klasyfikacja może jednak okazać się ratunkiem życia. Dzięki nowej wiedzy możliwe jest opracowanie precyzyjnych testów określających status MAL.
Banki krwi będą mogły w przyszłości systematycznie identyfikować dawców AnWj-ujemnych i rezerwować ich krew dla odpowiednich pacjentów.
Laboratoria korzystają w tym celu z tak zwanych testów genotypowania. Zamiast analizować wyłącznie powierzchnię czerwonych krwinek, odczytują one konkretne fragmenty genomu. Jeśli brakuje sprawnie działającego genu MAL, szczególny typ grupy krwi można jednoznacznie przypisać.
Dla klinik otwierają się dzięki temu nowe możliwości:
- lepsza planowanie przebiegu skomplikowanych operacji wymagających dużych transfuzji krwi
- bezpieczniejsza opieka nad ciężarnymi z rzadkimi grupami krwi
- skuteczniejsze zarządzanie zasobami banków krwi w nagłych przypadkach
